羊水穿刺，是将怀孕中所产生的羊水，经由一种简单的仪器，在无菌下抽出若干毫升，加以化验，以判断胎儿健康情况。一般在怀孕15~16周进行。
如果你有遗传病或染色体异常等家族病史，或超声波扫描等检测发现异常，一般医生会建议你进行羊水穿刺。
无创DNA是母体血浆中含有胎儿游离DNA,为该项目提供现实依据。胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化，通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化，为项目提供理论依据。新一代高通量测序、信息分析平台为深度挖掘母体血浆中胎儿游离DNA信息提供技术依据。
羊膜腔穿刺术是一种产前诊断技术，其操作是有创性检查，因此存在一些医疗风险：
1、该操作用细针穿刺进入羊膜腔，可能造成孕妇出血、出血性休克、羊水外流、流产及伤及胎儿的可能。
2、因子宫畸形、胎盘位于前壁、腹壁太厚、羊水过少等原因可能导致穿刺失败。孕妇若合并心脑血管疾病，由于疼痛、紧张等刺激，有发生心脑血管意外的可能。
3、受现有医学技术水平的限制，羊水生化检查、细胞学、和分子遗传学分析有时难以确诊，需进行进一步检查。
4、通过本次检查，可以排除拟诊断染色体异常的疾病，但受现有医学技术水平的限制，有时难以分辨染色体的某些微小异常，也不能排除一些多基因病、或其他原因导致的胎儿畸形或异常。
蚌埠玛丽专家表示，无创DNA检测要比羊水穿刺好，主要原因如下：
1、检测周期短：羊水穿刺检查周期较长；无创产前基因检测周期短，采血后10个工作日内，可出具检测报告。
2、检测时间更早：羊水穿刺检查一般适合中期妊娠的产前诊断；而无创产前基因检测孕早期检测：孕12周以上即可检测。
3、检测更安全：羊水穿刺检查有侵入性，有一定的流产风险，与羊膜腔穿刺术过程有关的自发性流产，约占0.3%~0.5%;无创产前基因检测安全，非侵入性，无创伤、无流产、无感染风险。
4、检测更准确：通过羊水穿刺检查，可以排除拟诊断染色体异常的疾病，但受现有医学技术水平的限制，有时难以分辨染色体的某些微小异常，也不能排除一些多基因病、或其他原因导致的胎儿畸形或异常。而无创产前基因检测主要是DNA水平检测，准确率99.7%以上。
蚌埠玛丽妇产医院的医生提醒：做无创产前基因检测检查胎儿是否存在染色体异常，相比羊水穿刺来说不仅准确性更高，操作更简便，对母婴更安全，可行的时间范围也是更广的，更适合准妈妈们。
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